Den vzácných onemocnění

Každoročně se poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných nemocí a konec měsíce patří osvětě a boji s těmito chorobami. Patří mezi ně také nevyléčitelné onemocnění zvané hereditární angioedém, často zkracované jako HAE. Své nositele trápí častými otoky na různých částech těla, které mohou být bolestivé i život ohrožující.

Důležité je, aby byla v případě vzniku vážného otoku pacientovi co nejrychleji podána léčba první pomoci. Velice často se jedná o injekční nitrožilní lék vyráběný z lidské krevní plazmy. Protože krevní plazmu nelze vyrobit uměle, je nutné použít životodárnou tekutinu dárců. Je na rozhodnutí ošetřujícího lékaře, aby stanovil jedinečnou terapii každému pacientovi podle stavu onemocnění a speciálních, individuálních podmínek. I dospělí pacienti využívají léky z krevní plazmy pro léčení symptomů nebo jako prevenci. Pokud jde o léčbu HAE, je důležité rozlišovat mezi léky akutními – tedy těmi, které se podávají, když nastane otok a je třeba jej léčit – a léky preventivními, které cílí na to, aby se otoky neprojevily. Na akutní terapie kromě léků z krevní plazmy existují i další varianty, všechny jsou injekční léčiva s podáním podkožním nebo nitrožilním. Z hlediska preventivní terapie existují teď i další inovativní varianty léčby. Nadále probíhá několik klinických hodnocení pro vývoj dalších léků, které by měly akutně či preventivně léčit HAE. Z hlediska léčby se za posledních deset let situace pacientů s touto závažnou chorobou zlepšila. Bohužel však zatím neexistuje možnost, jak onemocnění zcela vyléčit…

Krevní plazma nad zlato

Známá pohádka tvrdí, že sůl je nad zlato. Pro mnohé nemocné má ovšem ještě vyšší hodnotu vzácná žlutá tekutina – krevní plazma. „Plazma je výchozí surovinou pro výrobu mnoha různých život zachraňujících léků. Tyto léky nelze vyrobit jiným způsobem a jejich spotřeba rok od roku stoupá. Darováním plazmy pomáhají dárci zachránit nebo vylepšit lidské životy,“ vysvětluje MUDr. Miroslav Šuta z odběrového centra Amber Plasma. Postupu, při němž se z krve odděluje pouze plazma a zbytek je vracen zpět do oběhu dárce, se říká plazmaferéza. Oproti odběru plné krve je výhodou, že se v těle plazma obnoví během 48 hodin. Proto může dárce darovat plazmu ve specializovaném centru každé dva týdny. Než se ale z odebrané plazmy vyrobí potřebný lék, může to trvat až 12 měsíců.

Pochopení a podpora hrají důležitou roli

Zkvalitnit život lidem s diagnózou hereditárního angioedému pomáhají nejen léky, ale také podpora pacientských rodin a osvěta. V České republice rodinám dětí a mládeže s HAE již od roku 2019 pomáhá pacientská organizace HAE Junior. „Život s jakýmkoliv vzácným onemocněním nepředstavuje jen zdravotní zátěž, ale i psychickou, a to pro pacienta i pro jeho rodinu. Pochopení a podpora okolí hrají velmi důležitou roli,“ uvádí Camelia Isaic, předsedkyně HAE Junior. Velmi významné je proto rozšíření povědomí o nemoci. „Praxe nám ukazuje, že tam, kde existuje lepší povědomí o onemocnění, například ve třídách nebo školách, kde jsou učitelé a spolužáci obeznámení s onemocněním a jeho povahou, jsou lepší vztahy i podpora pro pacienty. Ti potom mají mnohem větší šanci k úspěchu, a to má zásadní vliv na kvalitu života,“ upozorňuje zakladatelka HAE Junior. Právě kvůli šíření osvěty v loňském roce HAE Junior uspořádala výtvarnou výstavu Silnější než HAE. Proběhla v prostorách Fakultní nemocnice v Motole a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, v Poslanecké sněmovně ČR a byla také vystavena na odborné konferenci pro vzácná onemocnění v Praze v rámci českého předsednictví Evropské rady.

Text: Soňa Zavadilová, foto: Shutterstock a HAE Junior